遺傳及基因組病理學專科醫生

對於醫生這份工作，大家的第一個印象大概是在診所或醫院為病人治病。2020年「全港時尚專業女性選舉」的得獎者之一李漢芝女士(Hencher)，和我們心目中的醫生卻截然不同。作為一名遺傳及基因組病理學專科醫生，她的工作大部份時間都在醫院的化學病理化驗室與技術人員合作分析病人的樣本，查找病人的病理成因，撰寫臨床測試報告，給予合適的治療建議，她的團隊可以說是病人幕後默默的守護神。

Hencher早在高中時已對遺傳學感到興趣，在此也要感謝她的生物科老師培養她凡事求真的精神。中六暑假那年她報名暑期工，恰獲安排在大學的生化學系觀摩，從旁協助進行份子生物研究，更令她奠定在遺傳科學的興趣，同時開始思考份子技術於醫療診斷服務中的應用。就讀醫學院時她也不忘利用暑假時間在化驗室學習份子技術，而大四那一年選修科，她隻身飛到美國貝勒醫學院臨床遺傳科見習，當地的遺傳科服務令她大開眼界，也令她決心要為香港的遺傳病病人服務。可是當時香港並沒有相對應的專科訓練，醫科畢業後一度迷惘的她最後選擇加入化學病理科。「化學病理科是靠檢測血液內的化學物質，為疾病進行診斷，所以一般也有為遺傳病病人進行基因測試。」她說。但另一個問題又出現：完整的基因測試需要有遺傳諮詢服務，而且基因測試服務其中也牽涉醫學倫理的範疇。於是Hencher又在工餘的時間遙距修讀醫學倫理及法律的碩士學位。因為是一個文科的碩士課程，她笑言對她而言難度頗高，但的確為日後的工作打下根柢。

化學病理專科的六年訓練中學習範疇極廣，除了化學病理，也包括毒理、化學、化驗技術、數據分析、醫學研究、質量管理等等，而Hencher覺得最深刻的，當是一系列的遺傳代謝病。「因為是遺傳病，通常都發生在初生或者比較年幼的孩子身上。因為多是隱性遺傳，通常都是生於健康家庭的孩子。診斷和救治往往爭分奪秒，然而還是很多個案令人心碎。可是這些遺傳代謝病很多都可以及早檢測，及早治療。」數年之間她和團隊不遺餘力出版相關醫學文獻，為推動本地新生兒代謝病篩查出一分力。

完成化學病理專科訓練後，她覺得自己仍有不足。「我的心願是希望香港的遺傳病病人都能得到適切的診斷和治療，」她曾遇過家中各人皆有不明遺傳病的病人，坦言感到該病似是家族中的一個詛咒。病人臉上的恐懼與無力感，一直是她心底的刺。「不論是多罕有的病也好，病人都有權利了解自己身上的病，也有權利得到治療，和平常人一樣的生活，即使現今醫學未能做到，我相信會有這麼的一天。」考慮到當時香港仍未有遺傳科的專科訓練，她決定自行修讀及考取外國的資格，也為日後開展本地相關訓練及服務作準備。數年間她不斷往返多地，並再一次回到貝勒醫學院深造，終於考取了澳洲和英國兩地遺傳病理的專科資格，以及歐洲臨床化驗遺傳學家資格。

現時Hencher是英國皇家病理科醫學院遺傳科考官，亦以名譽臨床助理教授身份於兩間醫學院任教，也參與國際醫學期刊的編輯工作。現在的她希望能夠普及公眾對基因醫學的認知。「世界瞬息萬變，經過疫情，今日大家對核酸也不陌生了。」她笑。不過近年坊間許多基因測試服務，對此她卻表示有所保留：「一般建議基因測試都需要有遺傳諮詢服務配套，才能選擇合適的測試，也為結果給予合適的闡釋。」國際醫學界一般不建議天賦潛能之類的基因測試，不僅未經認可的化驗室質素成疑，也因為孩子的成長除了遺傳也有很多其他影響因素，不正當解讀基因結果有機會妨礙家長對孩子的教養；一般健康密碼之類的基因測試亦然，結果只作參考用途。

十多年間一路走來，Hencher不諱言很多人曾經好言相勸「此路不通」，「因為根本沒有這樣的一條路，」她笑。「然而正如魯迅先生於《故鄉》謂：『其實地上本沒有路，走的人多了，也便成了路。』我走過的這一段比較崎嶇，希望自身經歷可以勉勵一下追夢中的大家。」